內分泌治療
現時已被發現的內分泌疾病超過170種，可發生在不同的年齡段。患者往往需要接受終身治療，嚴重影響生活品質。眾多疾病目前仍面對無藥可醫、現有療法療效有限與及副作用大等極待解決的問題。
兒童生長激素缺乏症
兒童生長激素缺乏症(Pediatric Growth Hormone Deficiency, PGHD)是一種腦下垂體無法產生足夠生長激素而引發的疾病。PGHD是一種罕見的疾病，在美國每十萬名兒童，大約有28~29位患有PGHD[9].
生長激素缺乏症的影響
PGHD的兒童，如果不接受治療，除了身高無法達到理想身高，還有相關的健康風險會隨之增加[1][2]。
代謝及內分泌疾病
PGHD兒童有較高的可能性
罹患腎上腺機能不全
(adrenal insufficiency),
尿崩症(diabetes insipidus),
性腺低下(hypogonadism)
(腦下垂體功能低下所致)[2]
死亡率增加
PGHD的孩童，其成年時期之
死亡率顯著增加 (HR, 8.3–9.4) [3]
骨折
PGHD的孩童成年後，巔峰骨量(peak bone mass)僅有正常身高成年人的50%, 成年後骨折的可能性也增加近三倍 [4][5]
心血管疾病
生長激素缺乏會影響心臟健康，
影響器官發展與心室的結構
[6][7][8]
心理健康
PGDH患者，有較高的可能性發生焦慮(anxiety)，注意力不足過動症(ADHD)，憂鬱(depression)和睡眠障礙(sleep disorders)[2]
References:
- Brod M, et al. Qual Life Res. 2017;26(7):1673-1686.
- Kaplowitz P, et al. J Manag Care Spec Pharm. 2021;1-11.
- Stochholm K, et al. Eur J Endocrinol. 2007;157(1):9-18.
- Bex M, et al. Horm Res. 2003;60(suppl 3):80-86.
- Wüster C, et al. J Bone Miner Res. 2001;16(2):398-405.
- Binay C, et al. Growth Horm IGF Res. 2015;25(6):294-297.
- Capalbo D, et al. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(11): 4080-4088.
- Metwalley KA, et al. Indian J Endocrinol Metab. 2013;17(5):876-882.
- Lindsay R, et al. J Pediatr.1994;125(1):29-35.
副甲狀腺機能低下症
副甲狀腺機能低下症(Hypoparathyroidism, HP)指血液中副甲狀腺素(parathyroidism, PTH)缺乏或濃度過低，並因而引起低鈣血症，進而引起感覺異常、肌肉痙攣、僵直、和癲癇。最常見的原因是頸部手術切除或副甲狀腺損傷所引起。估計美國副甲狀腺功能減退症患病率約10萬人中有37人。
副甲狀腺機能低下症的影響
PTH在人體主要的功能是透過在腎臟和骨骼的作用，調節血液中鈣及磷的濃度，維持在正常的濃度範圍。HP的患者血中鈣的濃度偏低，而低血鈣會引起神經肌肉功能異常如：抽筋，手指、四肢、嘴巴周圍麻木感，痙攣，腦壓增高，意識障礙，嗜睡等症狀。
長期可能發生鈣質沉積在軟組織內，產生例如白內障、基底神經節鈣化等。以上的症狀並沒有特異性，其他的疾病 也有可能造成上述的症狀， 若有懷疑，需到內分泌科門診，請醫師診斷。
軟骨發育不全
軟骨發育不全(Achondroplasia)是一種是屬於體染色體顯性遺傳疾病，是最常見的遺傳性短肢侏儒症。因患者「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷，所以長骨的生長受到抑制，患者成年後的平均身高在130公分左右。
大多數的患者是由於基因突變所致，換言之他們的父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低。其發生率約二萬五千分之一[1]，在台灣已經將此症列入罕見疾病。
軟骨發育不全的影響
患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短(上臂、大腿特別明顯)，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷, 下巴突出,牙床咬合不良,脊椎曲度大O型腿、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎等。
